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Maladie
Maladie - Sclérodermie systémique


Résumé par le Pr Eric HACHULLA (Février 2019)

Service de Médecine Interne, CHU LILLE

Définition

Epidémiologie

Physiopathologie

On ne connaît pas les mécanismes exacts qui déclenchent la maladie. Il existe un dérèglement du système immunitaire qui met en jeu les lymphocytes, les cellules endothéliales et les fibroblastes. L’implication de ces trois populations cellulaires explique la présentation de la maladie : d’une part, une accumulation de collagène responsable de la fibrose cutanée et viscérale (surtout pulmonaire) et d’autre part, des lésions vasculaires touchant la microcirculation (micro-angiopathie) responsables du phénomène de Raynaud, des troubles trophiques des extrémités ou de complications viscérales comme la cardiopathie ou la néphropathie. Certains facteurs environnementaux jouent un rôle favorisant comme l’exposition à la silice (syndrome d’Erasmus) ou aux solvants. A ce titre, certaines sclérodermies peuvent être reconnues comme maladie professionnelle.

Classification phénotypique

La sclérodermie systémique exclut par définition les sclérodermies cutanées localisées qui peuvent être en plaques ou en bandes mais sont strictement localisées à la peau et n’ont donc pas de composante systémique. On classe les sclérodermies systémiques de la manière suivante :

Clinique

Phénomène de Raynaud

Il est presque constant dans la sclérodermie systémique, pouvant parfois précéder de plusieurs années l’apparition des autres symptômes. Devant un phénomène de Raynaud « atypique » ou non isolé (début à l’âge adulte ou associé à une symptomatologie de reflux gastro-œsophagien, de douleurs articulaires ou d’essoufflement), il faut rechercher des signes d’atteinte microcirculatoire évocateurs de sclérodermie : ulcération digitale, cicatrice déprimée, doigts boudinés, rétraction digitale, télangiectasies sur les doigts ou le visage. A ce stade, 2 examens complémentaires sont nécessaires : la capillaroscopie péri-unguéale et la recherche d’auto-anticorps anti-nucléaires.

Atteinte cutanée

La sclérodermie entraine une infiltration scléreuse de la peau qui prend un aspect luisant, tendu, le derme est épaissi à la palpation. Cette sclérose débute aux doigts avec une topographie ascendante. Elle peut progressivement entraîner une limitation de l’extension des doigts (signe de la prière) mais aussi une limitation de la flexion des doigts. Sur le visage, on décrit parfois un aspect lissé de la peau, l’apparition de plis radiés péribuccaux et une limitation de l’ouverture buccale. On observe souvent des télangiectasies sur les mains ou le visage.

Atteinte pulmonaire interstitielle

La pneumopathie interstitielle est fréquente au cours de la sclérodermie touchant jusqu’à 50% des patients selon les séries. Toutefois, cette atteinte peut être minime, limitée  et non évolutive chez certains patients. Chez d’autres, l’extension des lésions pulmonaires peut conduire à une dyspnée, une toux sèche avec cliniquement des râles crépitants des bases pulmonaires. Selon le degré de sévérité, la pneumopathie interstitielle peut entraîner un syndrome restrictif (diminution de la capacité vitale) avec une diminution de la DLCO (altération échanges gazeux) et nécessite un traitement spécifique pour éviter l’évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique.

Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)       

Touchant environ 5 à 8% des patients sclérodermiques, l’HTAP est un facteur pronostique péjoratif au cours de la sclérodermie en raison des complications cardiaques droites qu’elle entraîne. La nécessité d’une prise en charge précoce justifie un dépistage annuel systématique par biomarqueurs, échographie cardiaque et mesure de la DLCO.

Atteinte cardiaque

Atteinte digestive

Le reflux gastro-œsophagien avec hypopéristaltisme des 2/3 inférieurs de l’œsophage et hypotonie du sphincter du bas oesophage est une atteinte fréquente au cours de la sclérodermie, parfois invalidante. L’estomac peut être touché avec des troubles de vidange. Il peut également coexister une atteinte de tout le tube digestif se manifestant par une constipation chronique avec une alternance clinique de diarrhées et de constipation sur une stase stercorale ainsi que des troubles de continence anale par atteinte du sphincter anal.

Atteinte articulaire

Il s’agit le plus souvent de polyarthralgies, plus rarement de polyarthrite, exceptionnellement érosive. Les ténosynovites crépitantes (poignets et jambes) rencontrées au stade précoce de certaines formes cutanées diffuses sont un marqueurs de sévérité.

Atteinte rénale

La crise rénale aiguë est une complication grave de la sclérodermie, mettant en jeu le pronostic vital. C’est une complication aujourd’hui exceptionnelle observée dans moins de 2% des cas. Elle survient plus volontiers dans des formes cutanées diffuses récentes et peut être précipitée par la prise de corticoïdes à hautes doses, supérieure à 15 mg/jour d’équivalent de prednisone. Elle se manifeste par une hypertension artérielle sévère, une insuffisance rénale aiguë et la présence d’une hémolyse avec schizocytes. Sa prise en charge doit se faire en urgence et repose sur l’utilisation des inhibiteurs d’enzyme de conversion associés au traitement symptomatique de l’insuffisance rénale.

Examens complémentaires

Bilan diagnostique

Recherche de complications viscérales

Diagnostic positif

Il repose sur les critères de classification ACR-EULAR 2013

Évolution

La sclérodermie systémique cutanée diffuse a une tendance évolutive principalement au cours des 3-5 premières années à partir du premier symptôme en dehors du phénomène de Raynaud. C’est le cas particulièrement pour les atteintes pulmonaires et cutanées. Après cette phase initiale, l’atteinte cutanée a tendance à se stabiliser et à régresser. Le pronostic à long terme dépend des atteintes viscérales initiales ou qui pourraient survenir au cours du temps comme notamment le risque d’HTAP.

Dans la forme cutanée limitée, l’histoire naturelle est moins bien connue mais la maladie est plus lentement évolutive, évocatrice d’un remodelage à bas bruit avec un risque d’HTAP et d’atteinte digestive parfois très tardive (après 10-20 ans d’évolution).

Traitement

Il n’existe pas de traitement à proprement parler de la sclérodermie systémique ; tous les traitements proposés sont symptomatiques ou visent à prévenir ou à ralentir l’évolution d’atteintes spécifiques liées à la maladie.

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