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Maladie - Fièvre méditerranéenne familiale


Définition

 

-         Maladie rare en général, fréquente autour de la Méditerranée

-         Maladie génétique, autosomique récessive

-         Synonyme : maladie périodique

 

Epidémiologie

 

-         1/200 à 1/1000 dans certaines populations du pourtour méditerranéen

-         Hommes = Femmes

-         Début des symptômes dès l’enfance

 

Génétique

 

            La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée marenostrine en France et pyrine aux USA. Cette protéine semble jouer un rôle dans la régulation de l’inflammation.

Lorsqu’un individu est porteur d’un seul gène muté, il est dit hétérozygote et n’exprime pas la maladie.

Lorsqu’un individu est porteur de 2 gènes mutés, il est dit homozygote et va exprimer la maladie.

Il existe un risque sur 4 pour chaque enfant d’un couple d’hétérozygotes d’être homozygote et donc de développer la maladie.

 

Clinique

 

            La FMF évolue par crises qui durent de 24 à 72 heures, de début et de fin brutaux. Le patient est totalement asymptomatique entre les crises, sans séquelles. L’intervalle entre les crises est variable.

Si la fièvre et les douleurs abdominales sont les symptômes les plus souvent décrits au cours des crises de FMF, d’autres symptômes sont possibles. Les crises sont souvent identiques pour un même individu mais elles peuvent différer au sein d’une famille.

Les crises sont favorisées par le stress et la fatigue.

 

-         Fièvre : parfois isolée

-         Douleurs abdominales (90%) :

-         Douleurs articulaires (75%) :

-         Sérites:

-         Pseudo-érysipèle

 

Diagnostic

 

      Il repose sur une étude génétique à la recherche de mutation sur le gène MEFV.

 

Evolution

 

      En cas d’évolution de la FMF sans traitement durant plusieurs années, il existe un risque d’apparition d’une amylose AA dont l’expression est surtout rénale.

 

Traitement

 

-         Colchicine :

 

-         Anakinra - Kineret® accès fiche Kineret®

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